Mutasyonlar DNA’nın baz dizgisindeki bir değişikliğe bağlıdır. Bunlar DNA’nın kusurlu replikasyonu, hareketi veya onarımının sonucu olabilir ve her l06 hücre bölünmesinde yaklaşık bir tane sıklıkta görülür. Kodlayıcı veya düzenleyici bölge DNA’sındaki görülen mutasyonlar anormal bir gen ürünü ile sonlanabilir. Bir germ hücresinde meydana gelen mutasyon, yavrulara aktarılacaktır (kalıtımsal hastalıkların dikey geçişi de denir).