İnsan vücudunda toplam 50.000.000.000.000 (50 trilyon) kadar hücre bulunduğu tahmin ediliyor. Her hücrenin çekirdeğinde 46 kromozom bulunur. DNA zinciri bu kromozomların üzerine sarılı bir şekilde bulunur. Her kromozomdaki nükleotid sayısı değişiktir (250 milyondan 15 milyona kadar değişir). DNA nükleotid denen 4 değişik yapı taşından oluşur. (Adenin(A),  Timin(T), Guanin(G), Sitozin(C)). Genler, DNA zincirinin üzerinde yer almaktadır ve uzunlukları 600, 700, 1000 1500, 5000, 6000, 15000 bp gibi çok farklı uzunlukta olabilmektedir.

***

Genler protein kodlar (hormon, enzim), DNA zinciri üzerindeki iki gen arasında çöp DNA adı verilen, protein kodlamayan kısımlar bulunur, ki, insan genomunun büyük bir kısmı bu çöp DNA lardan oluşur.

Vücudun her hücresindeki DNA dizilimi hemen hemen birbirinin aynısıdır. Değişik organlardaki hücreler, görevlerine göre özelleşmiş hücreler olduğu için, her gen her organda görev almaz veya başka bir başlatıcı ile başka bir görev alır.

Örneğin; Midedeki hücrelerde bulunan genler besinleri sindirmek için enzim sentezlerken, aynı gen gözdeki hücrelerdede bulunmasına rağmen„start kodon” diye adlandırılan “AUG” kodunu bulundurmadığı için gözde çalışmaz. Bütün genler protein sentezine “AUG” start kodonu ile başlar ve  sentezledikleri proteinin ilk amino asiti “Methionin“ dir.

Tek bir hücrede yaklaşık 3 milyar nükleotid bulunur(Adenin, Guanin, Sitozin, Timin). Bu sayının ne ifade ettiğini şöyle bir örnekle ifade etmek gerekirse; tek bir hücre içindeki 3 milyar nükleotidi, 1 mm (milimetre) ara ile arka arkaya dizmiş olsak 3000 km uzunluğunda bir yol olur, ve bunu vücudtaki 50 trilyon hücre ile çarparsak, çıkan sonuç, dünya ile güneş arasını 500 milyon kez gidip gelmek anlamına gelir.

İnsanla şempanze arasında genetik benzerlik % 98, 8 dir. İki oyun zarının aynı anda 6 gelme olasılığı 1/36 dır (36 da 1),  yani (1/6 x 1/6 = 1/36). Matematiksel olarak 3 milyar insan nükleotidinin, % 98, 8 oranında şempanze nükleotidine bezeme olasılığı(1/4 x 1/4 x 1/4…)dür. Bu, 3 milyar tane 1/4´ün birbiri ile çarpımı anlamına gelmektedir. Çıkan sayının, denizlerdeki tüm kum taneciklerinin sayısından bile fazla olacağına emin olabilirsiniz. Böyle bir olasılığın gerçekleşmesi, gök yüzünde uçakla giderken, dünyanın herhangi bir yerine atılan bir toplu iğneyi arayıp bulmaktan bile daha zordur. Matematiksel olarak böylesine imkansız denecek kadar küçük bir olasılık, nasıl oluyorda şempanze ve İnsan DNA´sında % 98,8 oranında gerçekleşebiliyor.? Bu olasılık ancak şempanze ile insanın ortak atasının geçmişte bir yerde(~ 7 milyon yıl önce) aynı olması ile mümükündür. Şimdi haklı olarak şöyle bir soruyu sormak kaçınılmaz oluyor. Neden şempanze ile insan birbirinden bu kadar farklı görünüyor.?  Biri kıllı, diğeri değil, biri konuşuyor diğeri konuşamıyor… vs gibi….

Heşeyden önce şunu hemen belirtmek gerek; insanla şempanze 7 milyon yıl önce ortak atadan ayrıldıktan sonra kendi evrimsel yollarına yalnız devam ettiler. Yani, şu anda insanla şempanzenin evrimsel farkı 7+7= 14 milyon yıldır. Canlıdaki evrim, ilk tek hücreli canlının ortaya çıkmasından itibaren günümüze kadar devam edip gelen bir süreçtir. Çok küçük değişikler, milyonlarca yılda inanılmaz derecede büyük değişikliklere sebeb olmaktadır. İnsan ömrü, evrimdeki milyonlarca yıllık değişikleri algılaması için çok kısadır. Yanılgının sebebi burda yatmaktadır.

Sokakta yürüyen herhangi iki insanın DNA ları arasındaki fark %0,1 dir. Bu kabaca 3 milyon harftir(3.000.000.000 x 0,1/100 = 3.000.000 ). Şempanze ile aramızdaki fark %1,2 dir. Bu 36 milyon harfdir(3.000.000.000 x 1,2 /100 = 36.000.000). İnsanda yaklaşık olarak 30.000 gen olduğu tesbit edildi. Şempanzedede hemen hemen eşit sayıda ve küçük farklarla aynı genler bulunmaktadır. 30.000 geninin %1,2 si 360 gen dir.(3.0000 x 1,2 / 100= 360 ). Şimdi  şöyle birşey akla gelebilir. İnsanla şempanze arasında sadece 360 genmi farklıdır?  Bu düşünce tam olmamakla beraber yanlıştır. Çünkü yüzde %1,2 lik fark, 30.000 gen içerisine dağılmış bir şekilde bulunmaktadır.

Örneğin, insanda(Homo sapiens) 50 Hox geni varyasyonu. Şempanzede(Pan troglodytes) 36 Hox geni varyasyonu. Tavukta(Gallus gallus) 24 Hox geni varyasyonu farede(Mus Musculus) 46 Hox geni varyasyonu bulunmaktadır.

Bütün genlerde promotor denilen bir başlatıcı bölgesi bulunur. Bu başlatıcı bölgeye, yine başka bir genin sentezlediği „Transkription Faktörü” denen proteinler bağlanarak Hox geninin çalışması için komut verilir. Promotorun kendiside bir DNA parçası olup değişik uzunlukta olabilmektedirler. Promotorlar genin önüne geldiği gibi, bazende arkasına,  hatta parçalı bir şekildede gelebilmektedir.(1)

*** Genlerde küçük değişiklikler vucutta büyük oluşumlara şebeb olabilmektedir. ***

HOX,  APO, CMAH, ASPM  Genleri :

Hoxc8 geninin insanda, şempnzede, farede, tavukta ve piton değişik varyasyonları bulunur. Farede genin uzunluğu 1485 harf, tavukta 765 harf, insanda 2290 harf, şempanzede ise 2295 harf uzunluğundadır. Bu gen “farede 7 boyun 13 göğüs kemiği”,  “tavukta 14 boyun 7 göğüs kemiği”, “piton yılanında ise baştan başlayarak tüm vücutta omugaların oluşmasını sağlar. (2) 

• 19. kromozomda bulunan 864 harf uzunluğundaki APOE4 genin 334. harfinin „A” yerine  „G” olması alzheimer hastalığına sebeb olmaktadır.
• Dokuzuncu kromozom üzerinde 1062 harf uzunluğunda ABO diye adlandırılan gendeki küçük farklar kan gurubunun belirlenmesinde rol oynarlar. “A” kan gurubu ile „B” kan gurubu arasındaki fark sadece 7 harftir. “A” ile „0″ kan gurubu arasındaki fark ise 258. harfin „G“olması gerekirken komple ortadan kaybolmasıdır. (3)
• İnsanda altıncı kromozomda bulunan CMAH geni şempanzedede bulunur. insandaki CMAH geni şenpanzeninkinden 92 harf kısadır. Bu gen, insan beyninde tümüyle devre dışıdır, bu 92 harflik kısalık insan beyninin şempanze beynine göre daha büyük olmasına sebeb olmaktadır.

• 
• İnsanda birinci kromozomda bulunan 10434 harf uzunluğundaki ASPM geni birçok canlıda bulunur. Bu genin orta yerinde 75 harf uzunluğunda bir kısım defalarca tekrar eder. insanda tekrar sayısı 64, farede 61, sinekde 24, solucanda ise 2 dir. Bu gen isolösin(I) ve Glutamin(Q) sentezler. Bu 75 herflik kısmın tekrar sayısı canlılardaki “IQ” seviyesini gösterir.

30.000 gen ilk bakışta az gibi görülmesine rağmen yeterlidir. Vücutta birbirinden faklı yapıları ve bu yapılardaki somut ve soyut değişiklikleri, örneğin, organlar, kişilik, zeka, davranış, hastalık, inanç ve daha birçok şeyi yapmak için birbirinden farklı çok sayıda gene ihtiyaç yoktur.
Bunun için ;

1. Genlerin kromozom üzerinde diziliş sırası,
2. Genlerdeki axon sayısı (genin bir veya daha fazla intronla kesintiye uğraması)
3. Genlerlerdeki mutasyonlar,
4. Başlatıcı kısmın uzunluğu ve sequensi,
5. Çevre gibi faktörler canlı çeşitliliği için yeterlidir.

Basitce anlatmak gerekirse; Aynı dilde yayınlanmış iki farklı kitapta bulunan kelimeler % 90 oranında birbirinin aynısıdır, fakat iki kitap okunduğu zaman bambaşka konuları anlatılır, veya aynı harfleri kullanarak milyonlarca farklı kelime ve cümle türetilebilir. Genlerde, evrim sürecinde benzer şekilde davranarak kromozom üzerinde diziliş sıralarını, vaya kendi içlerinde küçük değişiklikler yaparak, milyonlarca farklı tür oluşturabilirler.

ilk yayınlanma tarihi :3. Februar 2010 15:38

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak:
(1) http://www.mun.ca/biology/desmid/brian/BIOL3530/DB_Ch15/figB4_A.jpg
(2) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC19342/
(3) http://www.nature.com/nature/journal/v345/n6272/pdf/345229a0.pdf