Mutasyon: Genomik yapıda meydana gelen değişikliklerin tümüne denir ve farklı yollarla oluşurlar

1. Baz değişimleri (nokta mutasyonları)

Transisyon: pirimidin –> pirimidin ya da pürin –> pürin yer değişikliğidir.
Transversiyon: pürin ↔ pirimidin yer değişikliğidir.

a) Silent (Sessiz) mutasyon: DNA üçlü (triplet) kodonunda bir nokta mutasyona rağmen kodondan
sentezlenen amino asit değişmez.

Ör: TTA  –> TTG (Transisyonel silent mutasyon)
lösin        lösin

b) Missense (Kayıp) Mutasyon: DNA üçlü (triplet) kodonunda bir nokta mutasyon sonrasında kodondan
sentezlenen aminoasit değişir.

Ör: GCA –> GAA (Transversiyonel missens mutasyon)
alanin       glutamik asit

1           4         7      10     13      16      19
ATG  GGA  GCT  CTA  TTA  ACC  TAA
met     gly      ala   leu    leu     thr   stop

ATG  GGA  GCT  CTA  TTT  ACC  TAA
met     gly    ala     leu    phe    thr   stop

c) Nonsense Mutasyon: Üçlü (triplet) kodonda meydana gelen bir nokta mutasyon sonrasında kodon
STOP kodon oluşturur.

Ör: TTA –> TGA (Transversiyonel nonsense mutasyon)
alanin    STOP

ATG  GGA  GCT  CTA  TTA  ACC  TAA
met    gly     ala     leu    leu     thr   stop

↓Non-sens
ATG  GGA  GCT  CTA  TGA  ACC  TAA
met     gly     ala    leu   Stop

↓tRNA supressör
ATG  GGA  GCT  CTA  TGA  ACC  TAA
met     gly    ala     leu     trp     thr   stop

Yunus Hacettepe Üniversitesi